अम्निओसेंटेसिस

वैद्यकीय तपासणी: डॉ दर्शना अजमेरा, MBBS (नायर, मुंबई), MS ObGyn (ऑनर्स) - प्रसूती व स्त्रीरोग तज्ज्ञ आणि फीटल मेडिसिन तज्ज्ञ

हे काय आहे

अम्निओसेंटेसिस ही अशी चाचणी आहे ज्यात सतत अल्ट्रासाऊंड निगराणीखाली पोटाच्या भिंतीतून एक बारीक सुई गर्भाशयात घातली जाते आणि बाळाभोवतीच्या अम्निओटिक द्रवाचा थोडा नमुना घेतला जातो. हे द्रव केवळ पाणी नसते. त्यात बाळाच्या त्वचेतून, फुफ्फुसांतून आणि मूत्रमार्गातून गळालेल्या पेशी असतात, आणि त्या पेशींमध्ये बाळाचे क्रोमोसोम व जनुके असतात.

हीच एक गोष्ट अम्निओसेंटेसिसला तिच्याआधी होणाऱ्या सगळ्या चाचण्यांपेक्षा वेगळी करते. डबल मार्कर, क्वाड्रपल चाचणी किंवा NIPT तुम्हाला एखाद्या स्थितीची शक्यता किती आहे हे सांगू शकतात. अम्निओसेंटेसिस ती आहे की नाही हे सांगते. ही स्क्रीनिंग चाचणी नाही, डायग्नोस्टिक चाचणी आहे - आणि माझ्या ओपीडीत हाच फरक सहसा एखादी स्त्री माझ्यासमोर बसलेली असण्याचे कारण असतो.

कोणाला याची आवश्यकता असते

अम्निओसेंटेसिस काही ठराविक गर्भारपणांमध्येच सुचवली जाते - सरसकट नाही, आणि केवळ वय पाहून तर कधीच नाही. आम्ही ती या परिस्थितीत विचारात घेतो:

• स्क्रीनिंग चाचणी हाय रिस्क आली असेल. हाय रिस्क NIPT, डबल मार्कर किंवा क्वाड्रपल चाचणी हा एक इशारा आहे, निदान नाही, आणि अम्निओसेंटेसिस हाच त्याचा निर्णय करते.
• अनोमली स्कॅनमध्ये रचनेसंबंधी काही आढळले असेल - हृदयातील दोष, मानेमागील जाडी, मूत्रपिंड किंवा मेंदूशी संबंधित निष्कर्ष - ज्यामुळे क्रोमोसोम कारणाची शक्यता वाढते.
• आधीच्या बाळात किंवा गर्भारपणात क्रोमोसोम अथवा जनुकीय स्थिती असेल.
• आई-वडिलांपैकी एक किंवा दोघेही ज्ञात जनुकीय स्थितीचे वाहक असतील. आपल्या भागात बीटा थॅलेसेमिया वाहक असणे हे सर्वात सामान्य कारण आहे, त्यासोबत स्पायनल मस्क्युलर अट्रॉफी, ड्युशेन मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी आणि हिमोफिलिया.
• कुटुंबात अशा स्थितीचा इतिहास असेल जिची तपासणी बाळाच्या पेशींमध्ये करता येते.
• गर्भाशयातील संसर्गाचा संशय असेल - द्रवामध्ये CMV किंवा टॉक्सोप्लाझ्मासारख्या जंतूंची तपासणी करता येते.
• क्वचित तपासणीऐवजी उपचारासाठी - पॉलीहायड्रॅम्निओसमध्ये जास्तीचे पाणी खरोखर त्रास देत असेल तेव्हा ते काढण्यासाठी, ज्याला अम्निओरिडक्शन म्हणतात.

“माझा NIPT डाउन सिंड्रोमसाठी हाय रिस्क आला आहे. एवढे कळणे पुरेसे नाही का?” नाही, आणि त्या समुपदेशनात मी जे काही सांगते त्यात ही गोष्ट जवळपास सर्वात महत्त्वाची आहे. NIPT ही खूप चांगली स्क्रीनिंग चाचणी आहे, पण ती तुमच्या रक्तातील वारेच्या DNA चे तुकडे वाचते, बाळाच्या स्वतःच्या पेशी नव्हे, आणि ती दोन्ही बाजूंनी चुकू शकते. NIPT च्या अहवालावर विश्वास ठेवून आठवडे दुःख सोसलेल्या आणि नंतर अम्निओसेंटेसिसमध्ये सर्व सामान्य निघालेल्या स्त्रियांची मी काळजी घेतली आहे. गर्भारपणाबद्दल कोणताही अपरिवर्तनीय निर्णय घेण्यापूर्वी आम्ही डायग्नोस्टिक चाचणीने खात्री करतो. कृपया कोणालाही हा टप्पा घाईने वगळू देऊ नका.

ही चाचणी कशी केली जाते

वेळ. अम्निओसेंटेसिस 15 आठवडे पूर्ण झाल्यानंतर केली जाते, बहुतेकदा 15 ते 20 आठवड्यांदरम्यान. त्याआधी केली जात नाही, कारण 15 आठवड्यांपूर्वी धोका वाढतो आणि पाणीही कमी असते.

आधी स्कॅन. आम्ही बाळाची हृदयक्रिया पाहतो, तारखांची खात्री करतो, वार कुठे आहे ते पाहतो आणि बाळापासून दूर पाण्याचा चांगला भाग निवडतो. या तयारीला सुईपेक्षा जास्त वेळ लागतो.

तयारी. तुम्ही पाठीवर झोपता, पोटाची त्वचा अँटिसेप्टिकने स्वच्छ केली जाते आणि निर्जंतुक कापडाने झाकली जाते. मूत्राशय रिकामे असावे. केस काढण्याची गरज नाही, उपाशी राहण्याची नाही, सलाइनचीही नाही.

सुई. अतिशय बारीक स्पायनल सुई त्वचेतून आणि गर्भाशयाच्या भिंतीतून निवडलेल्या पाण्याच्या भागात घातली जाते, आणि अल्ट्रासाऊंड प्रोब संपूर्ण वाटेवर तिच्यावर लक्ष ठेवतो. सिरींजमध्ये सुमारे 15 ते 20 मिलिलिटर द्रव घेतले जाते - साधारण एक चमचाभर, जे बाळ काही तासांत पुन्हा तयार करते. मग सुई काढून घेतली जाते.

त्यानंतर. आम्ही स्कॅनवर बाळाची हृदयक्रिया पुन्हा तपासतो, त्वचेवर छोटी पट्टी लावतो आणि तुम्हाला थोडा वेळ झोपवून ठेवतो. रक्तगट Rh निगेटिव्ह असेल तर अँटी-D चे इंजेक्शन दिले जाते. द्रव थेट जनुकीय प्रयोगशाळेत पाठवले जाते.

आत जाण्यापासून बाहेर येईपर्यंत प्रक्रिया कक्षात साधारण अर्धा तास लागतो. सुई आत असण्याचा भाग बहुतेक वेळा एका मिनिटापेक्षाही कमी असतो.

भूल, कालावधी आणि रुग्णालयातील मुक्काम

अम्निओसेंटेसिससाठी जनरल भूल नाही आणि स्पायनलही नाही. त्वचेत लोकल भूल हा पर्याय आहे आणि तो अनेकदा वगळला जातो, कारण त्वचा बधिर करण्यासाठीही सुईच लागते.

स्कॅनसह संपूर्ण प्रक्रियेला पाच ते दहा मिनिटे लागतात, आणि सुई आत एका मिनिटापेक्षा कमी वेळ असते.

ही डे-केअर चाचणी आहे. नंतर तुम्ही रुग्णालयात एक ते दोन तास आराम करता, आम्ही बाळाची हृदयक्रिया पुन्हा ऐकतो, आणि तुम्ही त्याच दिवशी घरी जाता. दाखल होणे नाही, रात्रीचा मुक्काम नाही.

अहवाल. ताज्या द्रवावरील जलद चाचणी - FISH किंवा QF-PCR - सामान्य क्रोमोसोम स्थितींचे उत्तर दोन ते चार दिवसांत देते. संपूर्ण क्रोमोसोम तपासणीसाठी पेशी कल्चरमध्ये वाढवाव्या लागतात आणि त्याला दोन ते तीन आठवडे लागतात. क्रोमोसोमल मायक्रोअरेला सुमारे दोन आठवडे. थॅलेसेमियासारख्या सिंगल-जीन चाचण्यांचा स्वतःचा कालावधी असतो, तो आम्ही आधीच सांगू.

रिकव्हरी - चाचणीनंतर काय होते

त्या दिवशी. घरी जा, पाय वर ठेवा, नेहमीसारखे जेवा. काही तास पोटाच्या खालच्या भागात पाळीसारखी ओढ जाणवणे अपेक्षित आहे. गरज पडल्यास पॅरासिटामॉल सुरक्षित आहे.

पहिले दोन-तीन दिवस. व्यायामशाळा नाही, जड उचलणे नाही, लांबचा प्रवास नाही, शारीरिक संबंध नाही, पोहणे नाही. बरे वाटत असेल तर दुसऱ्या दिवसापासून घरातले हलके काम आणि बैठे ऑफिसचे काम चालते. सुईच्या जागी थोडी ठणक असणे सामान्य आहे.

पहिला आठवडा. आतापर्यंत तुम्हाला पूर्णपणे नेहमीसारखे वाटायला हवे, आणि बऱ्याच स्त्रिया दुसऱ्याच दिवशी कामावर परततात. बाळाच्या हालचाली आधीसारख्याच सुरू राहतात - सुरुवातीला काही वेगळे वाटले असेल तर ते निवळते.

दुसरा ते चौथा आठवडा. शारीरिकदृष्ट्या आता सावरण्यासारखे काही उरलेले नसते. उरते ती प्रतीक्षा, आणि ती सोपी असते असे मी म्हणणार नाही. बहुतेक कुटुंबांसाठी या चाचणीतला सर्वात कठीण भाग क्रोमोसोम अहवालाची वाट पाहणे हाच असतो, सुईपेक्षा कितीतरी कठीण. घरी बसून अंदाज बांधण्याऐवजी जलद अहवाल उपलब्ध होताच आमच्याकडून मागून घ्या, आणि प्रतीक्षा सहन होण्यापलीकडे वाटू लागली तर दवाखान्याला फोन करा.

सहा आठवड्यांपर्यंत. तुम्ही नेहमीच्या प्रसूतिपूर्व तपासणीवर परत येता, हातात अहवाल आणि त्यावर आधारलेली योजना घेऊन.

ताप, योनीतून पाणी गळणे, रक्तस्राव, सतत राहणारे दुखणे, किंवा बाळाच्या हालचालींत बदल जाणवल्यास कोणत्याही वेळी लगेच या.

अम्निओसेंटेसिस, CVS की NIPT - कोणती चाचणी आणि कधी

हीच तुलना कुटुंबांना खरोखर जाणून घ्यायची असते, आणि या तिघांपैकी प्रत्येकीचे एक काम इतर दोघींपेक्षा चांगले होते.

• NIPT ही आईच्या दंडातून घेतलेल्या रक्ताची चाचणी आहे, 10 आठवड्यांपासून करता येते, आणि गर्भारपणाला तिचा कोणताही धोका नाही. ती केवळ स्क्रीनिंग चाचणी आहे. सामान्य ट्रायसोमीची शक्यता कमी आहे हे सांगण्यात ती फार चांगली आहे, आणि जेव्हा ती एखादी अडचण दाखवते तेव्हा बरीच कमी विश्वासार्ह. हाय रिस्क NIPT ची खात्री करावीच लागते.
• कोरिऑनिक व्हिलस सॅम्पलिंग (CVS) मध्ये 11 ते 14 आठवड्यांदरम्यान वारेच्या ऊतीचा लहान नमुना घेतला जातो. ती अम्निओसेंटेसिसपेक्षा लवकर डायग्नोस्टिक उत्तर देते, जे गर्भारपण सुरू ठेवण्याचा निर्णय घ्यायचा असेल तेव्हा महत्त्वाचे ठरते. तिचा प्रक्रियेशी संबंधित धोका अम्निओसेंटेसिसपेक्षा किंचित जास्त आहे, आणि तिने संसर्ग किंवा न्यूरल ट्यूब मार्कर तपासता येत नाहीत.
• अम्निओसेंटेसिस नंतर, 15 आठवड्यांपासून होते, पण ती सर्वात प्रस्थापित डायग्नोस्टिक चाचणी आहे, दोन्ही इनव्हेसिव्ह चाचण्यांपैकी तिचा धोका कमी आहे, आणि तिने संसर्गही तपासता येतो.

सोप्या शब्दांत: स्क्रीनिंगसाठी NIPT, लवकर निदान हवे असेल तर CVS, आणि विश्वासार्ह निदान हवे असेल तर अम्निओसेंटेसिस. आमची फीटल मेडिसिन टीम तुमच्या गर्भारपणासाठी यापैकी कोणती योग्य आहे हे ठरवण्यात मदत करेल, आणि त्यासोबत तुम्ही आम्ही करत असलेल्या सर्व प्रक्रिया पाहू शकता.

धोके आणि गुंतागुंत

या गोष्टी तुम्ही चाचणीनंतर वाचण्यापेक्षा आधी माझ्याकडून ऐकाव्यात असे मला वाटते.

• गर्भपात. समुपदेशनात वर्षानुवर्षे सांगितला जाणारा आकडा 200 मध्ये 1 पेक्षा कमी असा होता; अनुभवी केंद्रांचे आजचे अंदाज त्याहून कमी आहेत. लहान, पण खरा, आणि तुमच्या निर्णयात सर्वात महत्त्वाचा ठरणारा हाच धोका आहे.
• अम्निओटिक द्रवाची गळती, सहसा थोड्या प्रमाणात, जी एक-दोन दिवसांत आपोआप थांबते.
• पहिल्या दिवशी ओढ आणि हलका रक्तस्राव.
• गर्भाशयातील संसर्ग, दुर्मिळ पण गंभीर, आणि म्हणूनच ताप अंगावर काढायचा नसतो.
• सुईने बाळाला इजा, सतत अल्ट्रासाऊंड निगराणीसह अत्यंत दुर्मिळ.
• Rh निगेटिव्ह आईमध्ये ऱ्हिसस सेन्सिटायझेशन - अँटी-D इंजेक्शनने ते टाळले जाते.
• कोरडी सुई किंवा रक्त मिसळलेला नमुना, ज्यासाठी कधी त्याच दिवशी दुसरा प्रयत्न किंवा नंतर पुन्हा चाचणी करावी लागते.
• प्रयोगशाळेत कल्चर फसणे, ज्यामुळे पेशी वाढत नाहीत आणि चाचणी पुन्हा करावी लागते.
• अस्पष्ट अहवाल - असा एखादा व्हेरिअंट ज्याचा अर्थ अजून ज्ञात नाही. हे क्वचित असतात पण खरोखर कठीण असतात, आणि ते फोनवरून नव्हे तर योग्य जनुकीय समुपदेशनाने हाताळले जातात.
• सामान्य अहवाल ही हमी नाही. अम्निओसेंटेसिस तिला विचारलेल्या प्रश्नांचीच उत्तरे देते. सामान्य क्रोमोसोम अहवाल प्रत्येक स्थितीपासून मुक्त बाळाचे वचन देत नाही, आणि तुमची चाचणी काय तपासते हे आम्ही तुम्हाला स्पष्ट सांगू.

पर्याय

NIPT, जर तुम्हाला निश्चिततेपेक्षा दिलासा हवा असेल आणि पॉझिटिव्ह अहवालाची खात्री तरीही करावी लागेल हे तुम्ही स्वीकारत असाल.

CVS, जर गर्भारपण पुरेसे सुरुवातीचे असेल आणि तुम्हाला 15 आठवड्यांआधी डायग्नोस्टिक उत्तर हवे असेल.

सविस्तर अनोमली स्कॅन आणि फीटल इकोकार्डिओग्राफी, जी कोणत्याही सुईशिवाय रचनेबद्दल बरेच काही सांगू शकते. आमची अल्ट्रासाऊंड व फीटल इमेजिंग सेवा हे काम नियमित करते.

फीटल ब्लड सॅम्पलिंग (कॉर्डोसेंटेसिस), जी तीव्र फीटल अनिमियासारख्या विशिष्ट परिस्थितींसाठी राखून ठेवली जाते आणि तिचा धोका अम्निओसेंटेसिसपेक्षा जास्त आहे.

बाळाऐवजी आई-वडिलांची तपासणी. थॅलेसेमियासारख्या वाहक स्थितींमध्ये आधी दोघांची तपासणी केल्याने बाळाची चाचणी करण्याची गरजच अनेकदा उरत नाही.

इनव्हेसिव्ह चाचणी न करणे. हा एक रास्त आणि विचारपूर्वक घेतलेला निर्णय आहे, कमीपणा नाही. अहवालामुळे हे गर्भारपण सांभाळण्याच्या किंवा त्याची काळजी घेण्याच्या पद्धतीत काही बदलणार नसेल, तर स्कॅनने लक्ष ठेवणे आणि येणाऱ्या बाळासाठी तयारी करणे हीच योग्य योजना असू शकते. माझे काम पर्याय समोर ठेवणे आहे, तुम्हाला एकाकडे ढकलणे नाही.

खर्च किती येतो

आम्ही अम्निओसेंटेसिससाठी ठराविक किंमत जाहीर केलेली नाही, कारण इथे खर्च केवळ चाचणीचा नसतो. अंतिम रक्कम या गोष्टींवर अवलंबून असते:

• द्रवावर कोणत्या प्रयोगशाळा चाचण्या केल्या जातात - एकटी जलद FISH किंवा QF-PCR, संपूर्ण कॅरिओटाइप, क्रोमोसोमल मायक्रोअरे, थॅलेसेमिया किंवा इतर विशिष्ट स्थितीसाठी सिंगल-जीन चाचणी, किंवा संसर्ग पॅनेल. हेच सर्वात मोठे कारण आहे.
• संपूर्ण अहवालासोबत जलद अहवालही मागितला आहे की नाही.
• प्रक्रियेपूर्वी व नंतरचे स्कॅन, ज्यात सविस्तर अनोमली स्कॅन किंवा फीटल इकोकार्डिओग्राफी असू शकते.
• Rh निगेटिव्ह आईसाठी अँटी-D ची गरज आहे की नाही.
• अहवालापूर्वी व नंतरची जनुकीय समुपदेशन सत्रे.
• नमुना किंवा कल्चर फसल्यामुळे प्रक्रिया पुन्हा करावी लागली आहे का.
• त्याच बैठकीत दुसरी कोणती प्रक्रिया सोबत केली आहे का.
• तुमचा विमा किंवा TPA कव्हर, आणि भेट पूर्वमंजूर आहे की नाही.

कृपया +91-8668954915 वर कॉल करा आणि कशालाही होकार देण्यापूर्वी आम्ही तुमच्या परिस्थितीसाठी लेखी, तपशीलवार अंदाज तयार करून देऊ.

चाचणीची तयारी

• तुमच्याकडील प्रत्येक अहवाल आणा - सर्व स्कॅन, स्क्रीनिंग चाचणीचा निकाल, रक्तगट, आणि आधीच्या बाधित गर्भारपणाच्या नोंदी.
• तुमचा आणि पतीचा रक्तगट माहीत ठेवा, अँटी-D च्या प्रश्नामुळे.
• नेहमीसारखे खा-प्या. उपाशी राहण्याची गरज नाही. मूत्राशय रिकामे करून या.
• रक्त पातळ करणाऱ्या औषधांबद्दल किंवा गोठण्यावर परिणाम करणाऱ्या कोणत्याही औषधाबद्दल सांगा, आणि अँटिसेप्टिक किंवा पट्टीची अलर्जी असेल तर तीही.
• सैलसर कपडे घाला जेणेकरून पोटापर्यंत सहज पोहोचता येईल.
• कोणालातरी सोबत आणा. तुम्हाला त्रास होईल म्हणून नाही, तर ही सकाळ एकटीने काढण्यासारखी नाही म्हणून.
• समुपदेशन आधी घ्या, नंतर नाही. प्रत्येक संभाव्य निकालावर तुम्ही काय कराल हे आधीच ठरवा - तो संवाद अहवालानंतरपेक्षा सुईआधी कितीतरी सोपा असतो.
• पुढचे दोन दिवस हलके ठेवा आणि घरी लहान मूल असल्यास मदतीची व्यवस्था करा.
• आमचा नंबर जतन करा आणि रात्री गरज पडल्यास तुम्ही आमच्यापर्यंत कशा पोहोचाल हे माहीत करून ठेवा.

---

एखाद्या स्क्रीनिंग चाचणीने किंवा स्कॅनने तुमच्या बाळाबद्दल प्रश्न उभा केला असेल आणि कोणी अम्निओसेंटेसिसचे नाव घेतले असेल, तर काहीही ठरवण्यापूर्वी या आणि नीट बोलून घ्या. शुभम हाय-टेक हॉस्पिटल अँड टेस्ट ट्यूब बेबी सेंटर, अमरावती येथील फीटल मेडिसिन टीम तुमचे अहवाल तुमच्यासोबत पाहील, चाचणी काय सांगू शकते आणि काय नाही हे समजावून सांगेल, आणि तुम्ही जे निवडाल त्यात तुमच्या पाठीशी राहील. +91-8668954915 वर कॉल करा किंवा इथे संपर्क साधा.

अस्वीकरण: हा लेख केवळ सामान्य माहितीसाठी आहे आणि व्यावसायिक वैद्यकीय सल्ल्याचा पर्याय नाही. तुमच्या परिस्थितीशी संबंधित मार्गदर्शनासाठी कृपया योग्य डॉक्टरांचा सल्ला घ्या.